Pacientes com histórico familiar de doenças genéticas geralmente são submetidos a diversos exames até obterem uma probabilidade real de hereditariedade e diagnósticos que revelem de fato as causas e quais os tratamentos indicados em casos em que a doença já existe. Diante desse fato, pesquisadores do instituto Garvan de Pesquisa Médica em Sydney e colaboradores da Austrália, Reino Unido e Israel desenvolveram um novo teste único de DNA capaz de identificar uma série de doenças genéticas neurológicas e neuromusculares.

O estudo referente ao teste foi publicado na Science Advances - revista científica multidisciplinar de acesso aberto que inclui todas as áreas da ciência, como ciências da vida, ciências físicas, ciências sociais, ciências da computação e ciências ambientais - fato que agrega autoridade à inovação dos pesquisadores, permitindo assim que a equipe inicie as validações para disponibilizar o novo teste em serviços de patologia em todo o mundo. O estudo explica que o funcionamento do teste se dá usando uma única amostra de DNA que geralmente é extraída através de tecido ou de líquido corporal, como sangue, saliva, pele, líquido amniótico e células da parte interna da bochecha, sendo explorado nessa amostra todas as sequências de expansão repetidas causadoras de doenças conhecidas e potencialmente descobrir novas sequências envolvidas em doenças que ainda não foram descritas através da tecnologia chamada sequenciamento Nanopore; “É o que existe de mais moderno em termos de sequenciamento genômico, pois é possível sequenciar longos trechos de DNA em algumas horas”, explica Alberto Dávila, especialista em Biologia Celular e Molecular.

As doenças abrangidas pelo teste pertencem a uma classe conhecida como "distúrbios de expansão de repetição curta em tandem (STR)". "Eles são muitas vezes difíceis de diagnosticar devido aos sintomas complexos que os pacientes apresentam, a natureza desafiadora dessas sequências repetitivas e as limitações dos métodos de testes genéticos existentes", diz o Dr. Deveson, Diretor de Pesquisa Sênior do Instituto Garvan. Alguns exemplos de doenças genéticas de acordo com o Portal Momento Saúde são: Anemia, Doença de Wilson, Fibrose Cística, Hemocromatose, Hemofilia, Síndrome de Turner, Síndrome do X Frágil, entre outras.

Dr. Kishore Kumar, coautor do estudo e neurologista do Concord Hospital e da Universidade de Sydney e Cientista Visitante em Garvan, conclui que “Este novo teste revolucionará completamente a forma como diagnosticamos essas doenças, já que agora podemos testar todos os distúrbios de uma só vez com um único teste de DNA e fornecer um diagnóstico genético claro, ajudando os pacientes a evitar anos de biópsias desnecessárias de músculos ou nervos para doenças que eles não conhecem”. Segundo a equipe, um dos principais objetivos do teste é obter o credenciamento para uso clínico, o que pode acontecer em até cinco anos.

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